Zespół policystycznych jajników

Książka powstała w wyniku spotkania Narodowego Instytutu Nauk o Środowisku Przyrodniczym w Research Triangle Park w Karolinie Północnej, w dniach 17-20 września 2000 r. Spotkanie zgromadziło interdyscyplinarną kadrę badaczy, którzy rozważali różne aspekty enigmatycznego zespołu policystycznego. zespół jajnika. Jak stwierdzono w przedmowie, intencją było zidentyfikowanie brakujących danych i potrzeb, przyszłe kierunki badań oraz nowe podejścia i technologie, które mogłyby doprowadzić do lepszego zrozumienia tego zespołu . Książka składa się z ośmiu części. Read more „Zespół policystycznych jajników”

Wariantowe fenotypy włóknistego włóknienia w nieobecności mutacji CFTR

Najlepsza interpretacja danych przedstawionych przez Gromana i in. (Problem z 8 sierpnia) nie jest to, że ich pacjenci mieli odmienne fenotypy mukowiscydozy w nieobecności mutacji w genie odpowiedzialnym za transmembranowy regulator przewodnictwa mukowiscydozy (CFTR), ale ci pacjenci mieli podobne, ale różne diagnozy. W towarzyszącym artykule redakcyjnym Knowles i Durie2 wspominają o tym, komentując brak informacji fenotypowych i przedstawiając szereg sugestii, które mogłyby zunifikować fenotyp mukowiscydozy i nieprawidłowości laboratoryjne z innymi zaburzeniami, w tym niedożywieniem, zaburzeniami nadnerczy i hipergammaglobulinemią. ze zmianami skórnymi. Pseudohypoaldosteronizm typu jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem powodowanym przez mutacje w genach podjednostek alfa, beta i gamma nabłonkowego kanału sodowego (Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM] o numerze 264350). Read more „Wariantowe fenotypy włóknistego włóknienia w nieobecności mutacji CFTR”

Otyłość i ryzyko niewydolności serca

Raport Kenchaiaha i in. (Wydanie sierpnia) i towarzyszące mu wydanie wstępne Massie2 pokazują istotny związek między każdym zwiększonym wskaźnikiem masy ciała a ryzykiem niewydolności serca. Jednak kilka doniesień wskazuje, że tłuszcz brzuszny może być co najmniej tak samo ważny jak wskaźnik masy ciała w określaniu ryzyka sercowego. Lakka i wsp.3 wykazali, że stosunek talia do bioder dostarczał dodatkowych informacji poza wskaźnikiem masy ciała, które pomogły w przewidywaniu choroby wieńcowej, podczas gdy odwrotne nie miało zastosowania. Badanie to, obejmujące 1346 fińskich mężczyzn w wieku od 42 do 60 lat, wykazało wzrost o prawie trzykrotność ryzyka wystąpienia incydentów wieńcowych u mężczyzn ze stosunkiem talii do bioder wynoszącym 0,91 lub więcej. Read more „Otyłość i ryzyko niewydolności serca”

Dostępność noworodkowej intensywnej terapii i umieralności noworodków

Artykuł autorstwa Goodmana i in. (Wydanie z 16 maja) i towarzyszące mu wydanie artykułu Grumbach2 krytykują to, co autorzy interpretują jako nadmierną koncentrację neonatologów w reakcji na zachowania maksymalizujące zysk szpitali – dowód na to, że jest zbyt wielu specjalistów. Jednak przypadkowe sprawdzenie map na rycinie artykułu ujawnia, że większość obszarów o wysokim stosunku neonatologów do noworodków nie jest siedliskiem konkurencji w służbie zdrowia, ale raczej słabo zaludnionych regionach kraju, takich jak Alaska, Appalachia, północna Maine, Western Texas i Dakotas. Te wyższe wskaźniki nie stanowią irracjonalnego i niesprawiedliwego rozmieszczenia specjalistów, jak twierdzi Grumbach. Zamiast tego, dzieje się tak, gdy 2275 neonatologów rozprowadza się wśród 285 milionów ludzi, którzy rozprzestrzeniają się w 3000 okręgach – więcej powiatów niż neonatolodzy – i robią to w jednostkach 1. Read more „Dostępność noworodkowej intensywnej terapii i umieralności noworodków”

Rysperydon u dzieci z autyzmem i poważnymi problemami behawioralnymi

Artykuł na temat stosowania rysperydonu u dzieci z autyzmem (1 sierpnia) pozostawia wiele pytań bez odpowiedzi. W ciągu ośmiu tygodni grupa leczenia wykazała wzrost masy ciała o około 6 funtów (2,7 kg). Artykuł wskazuje, że zwiększone zmęczenie, senność, zawroty głowy i ślinotok wystąpiły w znacznym tempie. Należy zastanowić się, czy zwiększona senność i zawroty głowy u dzieci były tylko jedną z wielu nierozpoznanych zmiennych, które zmniejszyły ich drażliwość .
Po prawie 20 latach pracy z osobami z autyzmem mogę powiedzieć, że absolutnie wiemy, jak interweniować, uczyć i wspierać nawet bardzo uciążliwe dzieci z autyzmem.33 Chociaż niektóre leki mogą czasami być pomocnymi dodatkami, kluczem jest zarządzanie kompleksową oceną behawioralną w celu ustalenia, dlaczego istnieje taka drażliwość4. Read more „Rysperydon u dzieci z autyzmem i poważnymi problemami behawioralnymi”

Kardiomiopatia z uszkodzeniem mitochondrialnym związanym z nukleozydowymi inhibitorami odwrotnej transkryptazy

W lipcu 2000 roku 58-letni mężczyzna zakażony ludzkim wirusem niedoboru odporności (HIV) rozpoczął leczenie wysoce aktywną terapią przeciwretrowirusową, która początkowo składała się z zydowudyny, lamiwudyny i indinawiru wzmocnionego rytonawirem. Po trzech miesiącach rozwinęły się garby bawołów, niedokrwistość i proksymalne osłabienie mięśni, a zatem schemat został zmieniony na stawudynę, lamiwudynę i newirapinę. Z powodu bólu w nogach, stawudyna została zastąpiona abakawirem trzy miesiące później.
Ryc. 1. Read more „Kardiomiopatia z uszkodzeniem mitochondrialnym związanym z nukleozydowymi inhibitorami odwrotnej transkryptazy”

Hormonalna terapia zastępcza i rak: aktualny stan badań i praktyk ad

Uważam, że te rozdziały są szczególnie pouczające. Dowody na zwiększone ryzyko raka endometrium u kobiet otrzymujących jedynie estrogenowy ( bez opozycji ) terapię zastępczą hormonalną i zmniejszone ryzyko hiperplazji endometrium po dodaniu leku progestynującego ( skojarzona terapia zastępcza hormonem) są ładnie podsumowane. Autorzy tego rozdziału wskazują, że dowody na to, że skojarzona terapia zastępcza hormonalna faktycznie zmniejszają ryzyko raka endometrium są ograniczone i sprzeczne . Całkiem, ponieważ dane te pochodzą z badań populacyjnych i kliniczno-kontrolnych, nie są perspektywiczne próby. Częstość występowania raka okrężnicy była znacznie mniejsza u kobiet, które zostały losowo przydzielone do terapii zastępczej hormonalnej w badaniu Women s Health Initiative. Read more „Hormonalna terapia zastępcza i rak: aktualny stan badań i praktyk ad”

Hormonalna terapia zastępcza i rak: aktualny stan badań i praktyk

Książka, która z natury rzeczy podsumowuje aktualny stan badań i praktyki , zawsze jest niewystarczająca. Nie ma lepszego przykładu takiej książki niż ta dotycząca hormonozastępczej terapii i raka. Wieloletnie poglądy na temat korzyści płynących z hormonalnej terapii zastępczej zostały ostatnio rozwiane dzięki publikacji w Journal of the American Medical Association pierwszej dużej, randomizowanej, kontrolowanej placebo próbie sprzężonego końskiego estrogenu z octanem medroksyprogesteronu u zdrowych kobiet. W przeciwieństwie do wyników poprzednich badań klinicznych i kohortowych wykazujących obniżoną częstość występowania chorób układu sercowo-naczyniowego u kobiet stosujących hormonalną terapię zastępczą, badanie Women s Health Initiative wykazało zwiększone ryzyko zawałów serca, udarów i zakrzepicy żył głębokich i zostało zatrzymane przedwcześnie. Ta przełomowa próba zmieni sposób, w jaki i kobiety, dla których taka terapia zostanie przepisana. Read more „Hormonalna terapia zastępcza i rak: aktualny stan badań i praktyk”

Genetyka w endokrynologii ad

Różnorodność chorób, nawet w obrębie jednego gruczołu endokrynnego, które mogą wynikać ze zmian w genomie, została trafnie opisana i sprawia, że książka jest bardzo stymulująca do czytania. Wiele rozdziałów rozpoczyna się od przeglądu normalnej biologii molekularnej, biochemii, fizjologii i programu rozwojowego dla danego gruczołu lub układu endokrynnego. Po tym przeglądzie następuje opis znanych mutacji i powstałych zaburzeń, ze szczególnym uwzględnieniem mechanizmów prowadzących do fenotypu. Dyskusja następnie przechodzi do strategii diagnostycznych i badań przesiewowych, naturalnej historii choroby i jej przejawów, a wreszcie rozważań terapeutycznych, wszystko z myślą o podłożu genetycznym. To zintegrowane podejście jest jedną z mocnych stron książki, która z sukcesem pozwala przejść od drobnych szczegółów genetycznych do całościowego obrazu – to kolejna cecha, która sprawia, że książka jest użyteczna dla ogólnej publiczności medycznej. Read more „Genetyka w endokrynologii ad”

Nieprawidłowość chodu jako predyktor demencji bez Alzheimera czesc 4

Diagnozy otępienia zostały przypisane zgodnie z kryteriami Diagnostyczno-Statystycznego Podręcznika Zaburzeń Psychicznych, wydanie trzecie (DSM-III), 36 na konferencjach przypadku, w których uczestniczył co najmniej jeden neurolog badawczy, neuropsycholog i pielęgniarka geriatryczna lub pracownik socjalny. Począwszy od 1986 r. Kryteria poprawionej edycji DSM-III (DSM-III-R) zostały wykorzystane do zdiagnozowania demencji.37 Choroba Alzheimera została zdiagnozowana zgodnie z kryteriami prawdopodobnej choroby wyszczególnionymi przez Narodowy Instytut Neurologicznych i Komunikacyjnych Zaburzeń oraz udar i zespół Alzheimera i pokrewnych zaburzeń.15 Demencja naczyniowa została zdiagnozowana zgodnie z kryteriami DSM-III i DSM-III-R36,37 oraz oceną niedokrwienną Hachińskiego więcej niż 2 na zmodyfikowanej 12-punktowej skali .17 Na oryginalnych konferencjach klinicyści mieli dostęp do danych klinicznych, w tym statusu chodu, co stworzyło potencjał cyrkularności w diagnozowaniu. Ponadto, po rozpoczęciu badania opublikowano kryteria diagnozowania podtypów otępienia.18-20 Aby uniknąć takiej cyrkulacji i zapewnić jednolite kryteria diagnostyczne dla podtypów otępienia, wszystkie przypadki zostały ponownie ocenione w 2001 r. Przez neurologa i neuropsychologa. Read more „Nieprawidłowość chodu jako predyktor demencji bez Alzheimera czesc 4”