Genetyka w endokrynologii ad

Różnorodność chorób, nawet w obrębie jednego gruczołu endokrynnego, które mogą wynikać ze zmian w genomie, została trafnie opisana i sprawia, że książka jest bardzo stymulująca do czytania. Wiele rozdziałów rozpoczyna się od przeglądu normalnej biologii molekularnej, biochemii, fizjologii i programu rozwojowego dla danego gruczołu lub układu endokrynnego. Po tym przeglądzie następuje opis znanych mutacji i powstałych zaburzeń, ze szczególnym uwzględnieniem mechanizmów prowadzących do fenotypu. Dyskusja następnie przechodzi do strategii diagnostycznych i badań przesiewowych, naturalnej historii choroby i jej przejawów, a wreszcie rozważań terapeutycznych, wszystko z myślą o podłożu genetycznym. To zintegrowane podejście jest jedną z mocnych stron książki, która z sukcesem pozwala przejść od drobnych szczegółów genetycznych do całościowego obrazu – to kolejna cecha, która sprawia, że książka jest użyteczna dla ogólnej publiczności medycznej. Styl pisania jest uniwersalny jasny, zwięzły i czytelny. Każdy rozdział jest szeroko omawiany. Jeśli jest jedna niedogodność, książka jest już nieaktualna. Jest to nieuniknione, biorąc pod uwagę przełomowe tempo nowych odkryć w tej dyscyplinie. Sądząc z pominięcia ostatnich odkryć, szacuję, że ostatnie pismo z rozdziałów miało miejsce około dwa lata temu, chociaż termin wydaje się nieco różnić od rozdziału do rozdziału. Jednak ten niewielki niedobór nie pomniejsza ogólnej wartości książki, ponieważ w większości przypadków jej treść pojęciowa nie jest zmieniana przez nowsze odkrycia. Gwałtowne starzenie się podręczników pokazuje potrzebę stosowania elektronicznych baz danych, które można często aktualizować – na przykład Online Mendelian Inheritance in Man lub OMIM (http://www.ncbi.nlm.nih.gov:80/entrez/query. fcgi. db = OMIM) – w celu uzupełnienia tradycyjnej monografii.
Bardzo lubiłem czytać Genetykę w Endokrynologii i sporo się nauczyłem. Gorąco polecam go każdemu lekarzowi lub naukowcowi zainteresowanemu endokrynologią. Jest autorytatywnym, bogatym i doskonale czytelnym źródłem informacji o wpływie genów na układ hormonalny i nie tylko. Ponieważ endokrynologia jest tak szeroką dziedziną, a także dlatego, że hormony wpływają na procesy metaboliczne i rozwojowe znacznie wykraczające poza tak zwaną klasyczną endokrynologię, książka ta jest również dobrze dostosowana do ogólnych zainteresowań naukowych podstaw biologii i medycyny ssaków.
Gerhard Baumann, MD
Northwestern University, Chicago, IL 60611

[patrz też: morfologia koszt, żołnierska szczecin terapia uzależnień, sól himalajska do kąpieli ]
[patrz też: zeaksantyna występowanie, bóle w odcinku lędźwiowym kręgosłupa, kabina infrared ]