Genetyka w endokrynologii

Genetyka, do niedawna domeną biologów molekularnych, matematyków, antropologów, naukowców sądowych, pediatrów i rodzin zajmujących się rzadkimi i ezoterycznymi chorobami, dziś oddaje wyobraźnię szerokiego spektrum podstawowych naukowców i klinicystów. Głównymi powodami tej niezwykłej zmiany są eksplozja nowej wiedzy o genetycznych podstawach wielu chorób, szybki postęp w sekwencjonowaniu i składaniu genomów ludzkich i mysich oraz wgląd uzyskany od zwierząt transgenicznych i nokautujących gen. Przejrzystość, jaką współczesna genetyka molekularna wniosła do naszego zrozumienia natury i przyczyn uprzednio nieznanych syndromów, jest oszałamiająca. Tajemnice chorób, które od dziesięcioleci opierały się pojmowaniu, spadają jak kostki domina przed postępem w technologii rekombinowanego DNA i sekwencjonowania genów. Wystarczy otworzyć strony czasopisma, takie jak Nature Genetics, aby zobaczyć cotygodniowe odkrycia nowych mechanizmów genetycznych odpowiedzialnych za wcześniej kłopotliwe choroby. W związku z tym znajomość genetyki musi stać się częścią bazy wiedzy każdego lekarza. Endokrynologia nie jest wyjątkiem w tej eksplozji nowej wiedzy. Tak więc, Genetyka w Endokrynologii służy w odpowiednim czasie i ważnym celu w oświetlaniu roli genów i ich produktów w normalnej i nienormalnej biologii hormonalnej. Ta książka jest jedną z triad książek zatytułowanych Nowoczesna endokrynologia , z jedną z dwóch książek poświęconych hormonalnej oporności i stanom nadwrażliwości, a druga z autoimmunologicznymi zaburzeniami endokrynologicznymi. Po dokonaniu przeglądu pierwszej z tych dwóch książek, mogę poświadczyć wysoką jakość tej serii. Genetyka w endokrynologii jest traktatem o nowoczesnej endokrynologii, ze szczególnym uwzględnieniem genetyki. Jest to jednak znacznie więcej niż traktat genetyczny. Omawia nie tylko geny i ich mutacje, ale także mechanizmy hormonalne, sposób ich zakłócania przez zmiany w ich genach, pojawiającą się patologię i fenotyp kliniczny. Rozdziały są pisane przez znanych ekspertów, którzy są przede wszystkim endokrynologami, a nie genetykami. W konsekwencji książka koncentruje się raczej na patofizjologii i mechanizmach choroby, niż na wąsko ukierunkowanych na genetykę. Ta cecha sprawia, że książka jest bardzo przydatna dla ogólnego czytelnictwa medycznego.
Genetyka w endokrynologii zawiera 33 rozdziały, zorganizowane głównie według gruczołu, hormonu, układu narządów lub kategorii chorób. Cztery z rozdziałów dotyczą podstawowych zagadnień, takich jak ogólne zasady genetyczne, ocena laboratoryjna i badania genetyczne, zwierzęta transgeniczne i nokautowe oraz terapia genowa. Konkretne tematy obejmują zarówno genetykę cukrzycy typu 1, jak i determinację płci. Wszystkie klasyczne gruczoły dokrewne i układy hormonalne są szczegółowo omówione (niektóre nieklasyczne, takie jak serce, nerki i jelita, nie są uwzględnione). Przykładami poszczególnych tematów są guzy przysadki, choroba autoimmunologiczna tarczycy, wrodzona hiperplazja nadnerczy, moczówka prosta i zaburzenia przytarczyc. Uwzględnia się również stany obejmujące wiele narządów, takich jak cukrzyca, otyłość, nowotwory wrażliwe na hormony lub zespoły wielu neoplazji endokrynologicznych.
[podobne: studia lekarskie ile lat, sól himalajska do kąpieli, poradnia gastrologiczna dla dzieci ]
[hasła pokrewne: msw szpital, dyżury aptek brzeg, dermatolog warszawa nfz ]