Gruźlicze zapalenie wymion i gruźlica mózgowa

57-letnia kobieta została przyjęta z postępującą sennością i zmianą stanu psychicznego. Biopsję węzła pachowego wykonano tydzień przed przyjęciem z powodu obustronnej węzłowej limfadenopatii. Badanie neurologiczne wykazało krótki czas skupienia uwagi i prawostronną homonimiczną hemopektywię. Była rozleniwiona, jej szyja była giętka i nie zauważono żadnej słabości twarzy. Obliczony tomograficzny skan głowy wykazał masę wzmacniającą pierścień w lewym obszarze skroniowym. Read more „Gruźlicze zapalenie wymion i gruźlica mózgowa”

Genetyka w endokrynologii

Genetyka, do niedawna domeną biologów molekularnych, matematyków, antropologów, naukowców sądowych, pediatrów i rodzin zajmujących się rzadkimi i ezoterycznymi chorobami, dziś oddaje wyobraźnię szerokiego spektrum podstawowych naukowców i klinicystów. Głównymi powodami tej niezwykłej zmiany są eksplozja nowej wiedzy o genetycznych podstawach wielu chorób, szybki postęp w sekwencjonowaniu i składaniu genomów ludzkich i mysich oraz wgląd uzyskany od zwierząt transgenicznych i nokautujących gen. Przejrzystość, jaką współczesna genetyka molekularna wniosła do naszego zrozumienia natury i przyczyn uprzednio nieznanych syndromów, jest oszałamiająca. Tajemnice chorób, które od dziesięcioleci opierały się pojmowaniu, spadają jak kostki domina przed postępem w technologii rekombinowanego DNA i sekwencjonowania genów. Wystarczy otworzyć strony czasopisma, takie jak Nature Genetics, aby zobaczyć cotygodniowe odkrycia nowych mechanizmów genetycznych odpowiedzialnych za wcześniej kłopotliwe choroby. Read more „Genetyka w endokrynologii”

Nieprawidłowość chodu jako predyktor demencji bez Alzheimera

Nieprawidłowości neurologiczne wpływające na chód występują wcześnie w kilku typach demencji niezwiązanych z chorobą Alzheimera, ale ich wartość w przewidywaniu rozwoju demencji jest niepewna. Metody
Przeanalizowaliśmy zależność pomiędzy stanem neurologicznym chodu na linii podstawowej a rozwojem otępienia w badaniu prospektywnym z udziałem 422 osób w wieku powyżej 75 lat, które żyły w społeczności i nie miały demencji na linii podstawowej. Analiza regresji proporcjonalnego hazardu Coxa została wykorzystana do obliczenia współczynników hazardu wraz z korektą dla potencjalnych zakłóceń zmiennych demograficznych, medycznych i poznawczych.
Wyniki
Po włączeniu do badania 85 osób miało neurologiczne zaburzenia chodu następujących typów: niestabilny chód (u 31 osób), chód przedni (u 12 osób), chłonny chód (u 11 osób), chód neuropatyczny (u 11 osób), chód ataksja (w 10 osób), chód parkinsonowski (u 8 osób) i chód spastyczny (u 2 osób). W okresie obserwacji (średni czas trwania, 6,6 roku) stwierdzono 125 nowo zdiagnozowanych przypadków otępienia, 70 przypadków choroby Alzheimera i 55 przypadków otępienia niezwiązanego z chorobą Alzheimera (47 z nich obejmowało otępienie naczyniowe, a 8 z nich obejmowało inne typy demencji). Read more „Nieprawidłowość chodu jako predyktor demencji bez Alzheimera”

Nieprawidłowość chodu jako predyktor demencji bez Alzheimera ad 8

Po trzecie, nieprawidłowy chód nie byłby predykcyjny dla choroby Alzheimera, nawet jeśli analizowano przypadki mieszanej demencji wraz z przypadkami choroby Alzheimera (współczynnik ryzyka 1,61 [95-procentowy przedział ufności, 0,94 do 2,78]), co sugeruje, że chód wpływa na ryzyko otępienia naczyniowego a nie choroba Alzheimera w przypadkach mieszanych. Po czwarte, chociaż doświadczeni klinicyści ocenili chód, analiza ilościowa chodu może być bardziej wiarygodna. Po piąte, wyczerpanie jest poważnym problemem w każdym badaniu podłużnym, ale mieliśmy względnie kompletną obserwację w długim okresie obserwacyjnym, co zmniejszyło potencjalny błąd selekcji. Kliniczne i patologiczne definicje otępienia naczyniowego są kontrowersyjne.47,48 Aktualne kryteria kliniczne są krytykowane za bycie zbyt wrażliwym lub zbyt specyficznym.47,48 Demencja może podążać za udarami korowymi, zawałami lakunarnymi lub rozproszonymi zmianami niedokrwiennymi.14,18,19 Istnieje kilka podtypów otępienia naczyniowego, które różnią się pod względem przyczyn, patogenezy i fenotypów klinicznych. W autopsji występuje znaczne nakładanie się patologii między otępieniem naczyniowym a chorobą Alzheimera49, a mechanizmy naczyniowe są zaangażowane w patogenezę zarówno otępienia typu alzheimerowskiego, jak i naczyniowego.13 Wśród osób z otępieniem w naszej serii zwłok częstość występowania patologii naczyniowej wzrosła wraz z wiekiem50. Read more „Nieprawidłowość chodu jako predyktor demencji bez Alzheimera ad 8”

Doustnie Miltefosine dla indyjskiej leiszmaniozy wisceralnej

Każdego roku występuje 500 000 przypadków trzewiowej leiszmaniozy, która występuje głównie na subkontynencie indyjskim. Niemal wszyscy nieleczeni pacjenci umierają, a wszystkie skuteczne środki są pozajelitowe. Miltefosyna jest środkiem doustnym, który wykazano u niewielkiej liczby pacjentów, aby uzyskać korzystny indeks terapeutyczny dla indyjskiej leiszmaniozy trzewnej. Przeprowadziliśmy badanie kliniczne w Indiach porównując miltefosynę z najskuteczniejszym standardowym leczeniem, amfoterycyną B. Metody
Badanie było randomizowanym, otwartym badaniem, w którym 299 pacjentów w wieku 12 lat lub starszych otrzymało doustnie miltefosynę (50 lub 100 mg [około 2,5 mg na kilogram masy ciała] dziennie przez 28 dni), a 99 pacjentów otrzymało dożylnie podawano amfoterycynę B (1 mg na kilogram co drugi dzień, łącznie 15 wstrzyknięć). Read more „Doustnie Miltefosine dla indyjskiej leiszmaniozy wisceralnej”